โรคหัวใจและหลอดเลือด มีสาเหตุหนึ่งมาจากโรคไขมันในเลือดสูง อาจเกิดจากระดับคอเลสเตอรอลหรือระดับไตรกลีเซอร์ไรด์อย่างใดอย่างหนึ่งสูงผิดปกติ หรือสูงทั้งสองอย่างก็ได้ ซึ่งภาวะไขมันในเลือดสูงสามารถทำให้หลอดเลือดแข็ง ตีบ และอุดตัน ได้ในอนาคต ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้เกิดโรคหัวใจ

ไขมันในเลือดสูงพบได้จากหลายปัจจัย เช่น

ปัจจัยภายนอก

ภาวะอ้วนหรือน้ำหนักเกิน
ขาดการออกกำลังกายสม่ำเสมอ
การดื่มสุราหรือสูบบุหรี่เป็นประจำ
รับประทานอาหารที่มีไขมันคอเลสเตอรอลสูง

ปัจจัยภายใน

พันธุกรรม
โรคไทรอยด์ โรคเบาหวาน โรคไต หรือการใช้ยาบางชนิด

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม

เป็นชนิดที่พบได้บ่อย สาเหตุหลักเกิดจากการสร้างยีนผิดปกติ หรือมีการกลายพันธุ์ของยีน LDL-R , ApoB, PCSK-9 ทำให้เกิดภาวะคอเลสเทอรอลในเลือดสูงตลอดเวลา ซึ่ง LDL-C (ไขมันชนิดไม่ดี) ที่คั่งอยู่ในเลือดสามารถเกาะหลอดเลือดหัวใจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน หัวใจวายเฉียบพลัน และหลอดเลือดสมองตีบได้ นอกจากนี้ยังก่อให้เกิดพยาธิสภาพที่สามารถสังเกตได้ด้วยตัวเอง คือ คอเลสเตอรอลจะไปสะสมที่เอ็นหรือข้อ ใต้ผิวหนัง เป็นก้อนนูนออกมา เรียกว่า xanthomas

สาเหตุของความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ มี 2 รูปแบบคือ

แบบยีนเดียว (Heterozygous FH) ถ่ายทอดโดยได้ยีนไขมันสูงจากพ่อหรือแม่ ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง มักพบระดับคอเลสเตอรอลโดยรวมที่ 350-500 มิลลิกรัม/เดซิลิตร
แบบสองยีน (Homozygous FH) โดยการได้รับยีนไขมันสูงจากทั้งพ่อและแม่ทำให้อาการรุนแรงกว่าแบบยีนเดียวมาก มักพบระดับคอเลสเตอรอลโดยรวมที่ 500-1,000 มิลลิกรัม/เดซิลิตรทำให้มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเกิดโรคหัวใจเฉียบพลันและเสียชีวิตที่อายุน้อย

อาการของโรค

อาการรุนแรงที่สุดคือหัวใจวายเสียชีวิตเฉียบพลัน แต่สามารถลดความเสี่ยงได้ด้วยยาลดไขมันในปัจจุบัน ทำให้อัตราการเกิดหัวใจวายในผู้ที่เป็นโรคนี้ลดลงมาก

การตรวจและการรักษา

หากสงสัยในเรื่องของความเสี่ยง ประกอบกับมีระดับคอเลสเตอรอสในเลือดสูงผิดปกติ ทานยาลดไขมันในเลือดแล้วยังไม่ดีขึ้น ก็สามารถทำการตรวจยีนเพื่อหาความเสี่ยงได้ว่ามีการถ่ายทอดมาจากครอบครัวหรือไม่ ก่อนที่จะให้ยารักษาที่เจาะจงต่อไป และถ้าทานยาสม่ำเสมอ ปฏิบัติตัวและทานอาหารตามที่แพทย์แนะนำจะสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจวายเฉียบพลันและหลอดเลือดสมองตีบได้ในอนาคต